Генетические исследования

Генетические исследования.jpg

Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала.

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.
Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.
Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве. У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными для каждого заболевания.

Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень её значительно варьируется. Если рассматривать роль наследственных факторов в возникновении различных заболеваний, то можно выделить следующие их группы.

  • Заболевания, происхождение которых полностью определяется генетическими факторами
  • Болезни, возникновение которых определяется в основном воздействием внешней среды; наследственность может лишь влиять на некоторые количественные характеристики реакции организма , определять особенности течения патологического процесса.
  • Заболевания, при которых наследственность является причинным фактором, но для его проявления необходимы определенные воздействия внешней среды.

Генетические исследования и профилактика заболеваний

 Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так! Надо вспомнить, что эти заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от вредной привычки курить. В ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз антикоагулянтов значительно снижает риск тромбозов. Также, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии. Например, наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии. И, наконец, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Возможности генетики в лечении сложных заболеваний

 В иностранных источниках есть сведения о том, что генетики проводят экспериментальные работы с целью редактирования генома, чтобы побороть некоторые болезни. К примеру, в журнале «Nature» были упомянуты сведения о проведении подобных работ для излечения ВИЧ-инфекции.

Таким образом, на сегодняшний день, генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие, позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства. Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях. Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.

В «КДЛ» можно сдать пакет «ОнкоРиски»* BRCA1: 185delAG (rs80357713) BRCA1: 4153delA (rs80357711) BRCA1: 5382insC (rs80357906) BRCA1: 3819del5 (rs80357609) BRCA1: 3875del4 (rs80357868) BRCA1: 300T>G (rs28897672) BRCA1: 2080delA (rs80357522) BRCA2: 6174delT (rs80359550) MTHFR: 677C>T (rs1801133) MTHFR: 1298A>C (rs1801131) MTR: 2756A>G (rs1805087) MTRR: 66A>G (rs1801394).

Данное исследование позволяет выявить риск развития рака молочной железы, яичников, а также онкологических заболеваний, связанных с дефектами ферментов фолатного цикла.

Позаботьтесь о будущем, пройдите генетические анализы

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом - генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития онкологических заболеваний, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Запись на приём
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.