Доброкачественные или функциональные гипербилирубинемии (ДГ) – заболевания, связанные с наследственным дефектом обмена билирубина, одного из основных продуктов жизнедеятельности печени, но без выраженного изменения структуры и функции этого органа.
Частота встречаемости указанного вида патологии достаточно высока – от 3% до 15% в разных странах. Среди ДГ у взрослых чаще всего регистрируется синдром или болезнь Жильбера. Клинически синдром Жильбера проявляется периодической желтушностью склер, кожи после эмоциональной или физической нагрузки, эпизодов голодания, перенесенных инфекций, а также приема ряда лекарственных средств чаще в сочетании с астеническими и/или диспептическими симптомами.
Традиционная диагностика синдрома Жильбера достаточно трудоемка: проба с голоданием, использование ряда фармакологических препаратов с разным механизмом действия в течение 2-5 дней.
В последние годы в практику внедрен высокоточный метод распознавания мутации гена, кодирующего синтез фермента уридиндифосфоглюкоронилтранспептидазы, участвующий в конъюгации билирубина. Метод основан на применении ДНК-технологий в сыворотке крови. Особой подготовки больного к проведению анализа не требуется.
Прогноз для жизни обсуждаемой категории больных – благоприятный. В то же время в последние годы замечено, что больные синдромом Жильбера имеют больше шансов заболеть желчнокаменной болезнью.
При доказанном синдроме Жильбера необходимо соблюдать ряд ограничений в питании, физической активности с включением в назначение лекарственного препарата с гепатопротекторной направленностью.